Izmaiņas atsevišķā bāzē vai nukleotīdā nukleotīdu secībā un tādējādi mainot tās komplementāro bāzi arī to sauc par punktu mutācijām, savukārt, ja nukleotīdu secībā ir vairāk nekā viena bāzes pāra ievietojumi vai svītrojumi, to sauc par kadru maiņas mutācijām .
Mutācijas var definēt kā jebkāda veida izmaiņas nukleotīdu secībā vai ģenētiskajā kodā, kas maina gēna struktūru, kā arī aminoskābes un arī olbaltumvielas. Šīs mutācijas notiek DNS secībā un ietekmē secību transkripcijas un translācijas laikā. Tāpēc mutācijas traucē bāzes pāra skaitu vai secību DNS.
Ķīmiskās vielas vai vielas, kas var izraisīt mutācijas, sauc par mutagēniem . Lai arī ne katra mutācija rada negatīvu ietekmi, tās var nepamanīt, jo, iespējams, tās kodē to pašu aminoskābi pat pēc mutācijas, savukārt dažas mutācijas var būt efektīvas arī tāpēc, ka tās izraisa tādas slimības kā Tay Sachs, sirpjveida šūnu anēmija utt.
Mēs visi esam pieraduši pie pārmaiņām ikdienas dzīvē, tāpēc arī DNS (ģenētiskais kods) netiek atbrīvots no šīm pakāpeniskajām izmaiņām, kaut arī tiek teikts, ka DNS ir ļoti stabila attiecībā uz nukleotīdu secību un sastāvu, kā arī katru darbu centrālās dogmas, kas ir no replikācijas līdz transkripcijai un tulkošanai, tiek veikta ļoti precīzi.
Turpinot koncentrēties uz mutāciju tēmu, mēs apspriedīsim divus mutāciju veidus, kā tie atšķiras viens no otra, kā arī to veidus un sekas.
Salīdzināšanas tabula
| Salīdzināšanas pamats | Punktu mutācijas | Kadru maiņas mutācijas |
|---|---|---|
| Nozīme | Ja nukleotīdu secībā tiek aizstāta viena bāze vai atsevišķs nukleotīds no citas un galu galā tiek veiktas izmaiņas arī papildinošajā bāzē, tas izraisa punktu mutācijas. | Ja no DNS tiek ievietots vai izdzēsts bāzes pāru skaits, tas izraisa kadru maiņas mutācijas. |
| Rodas sakarā ar | Izmaiņas atsevišķā nukleotīdā. | Izmaiņas daudzos nukleotīdos. |
| Tas rada izmaiņas | Gēna uzbūve aizstāšanas dēļ ar citu bāzes pāri. | Tas maina nukleotīdu skaitu nukleotīdu ievietošanas vai izdzēšanas dēļ. |
| Veidi | Pārejas un transversijas. | Ievietojumi un svītrojumi. |
| Slimība, ko izraisa izmaiņas | Tas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju. | Tas izraisa Tay-Sachs slimību. |
Punktu mutāciju definīcija
Vienkāršos vārdos mēs varam teikt, ka vienas bāzes vai bāzes pāra aizstāšana gēna nukleotīdu secībā tiek saukta par punktu mutācijām. Punktu mutācijas reti izraisa izmaiņas nukleotīdu secībā. To sauc arī par vienas bāzes aizstāšanu. Tā rodas kļūdas dēļ, kas notika DNS replikācijas laikā, un izmaiņas ir redzamas transkripcijas vai translācijas līmenī.
Turklāt transkripcijas laikā, kad RNS tiek sintezēts no DNS un pēc tam olbaltumvielās (translācija), punktu mutācijas parasti kavē galaproduktu un tādējādi rodas funkcionāla nelīdzsvarotība. Punktu mutācijām ir divi apakštipi: pārejas un transversija.
Pāreja : šāda veida mutācijās purīnus (adenīnu un guanīnu) aizstāj ar citiem purīniem vai pirimidīnus (uracilu, timīnu un citozīnu) aizstāj ar citu pirimidīnu.
Transversija : Šāda veida mutācijā maiņa notiek starp purīnu līdz pirimidīnam vai otrādi, tas nozīmē, ka purīnu aizstāj ar pirimidīnu vai pirimidīnu aizstāj ar purīnu.
Punktu mutāciju ietekme
Jebkura atsevišķa nukleotīda izmaiņas var izraisīt šādu efektu:
1. Klusa mutācija - šī mutācija neuzrāda nekādu efektu aminoskābes ražošanā, jo mainītais nukleotīds var kodēt arī to pašu aminoskābi. Tāpat kā, piemēram, UCA kodē serīnu un pēc mutācijas trešajā bāzes UCU joprojām aminoskābe būs tikai serīns. Šīs mutācijas rodas ģenētiskā koda deģenerācijas dēļ, un tām nav konstatējamu efektu.
2. Missense mutācija - šī mutācija var izraisīt aminoskābju izmaiņas, jo UCA kodē serīnu, bet izmaiņas pirmajā bāzē, piemēram, ACA, kodēs treonīnu . Šādos gadījumos, kad mainītās aminoskābes īpašības (lādiņš, polaritāte utt.) Paliek nemainīgas, šīs mutācijas sauc par konservatīvām, savukārt, ja mainītās aminoskābes īpašības atšķiras no agrākās, tās tiek sauktas par konservatīvām.
Konservatīvā gadījumā olbaltumvielu funkcija nemainās, savukārt nekonservatīvajā proteīns var būt daļēji pieņemams vai nepieņemams attiecībā uz olbaltumvielu darbību un var izraisīt tādas slimības kā sirpjveida šūnu anēmija.
3. Muļķības mutācija - ir zināma šāda veida mutācija, kas normālas funkcionālās aminoskābes pārveido par stopkodonu, kā rezultātā tiek pārtraukta olbaltumvielu ķēde. Tāpat kā, piemēram, UCA (serīns) mainās uz UAA (izbeigšanas kodons). Tas dod signālu olbaltumvielu ķēdes sintēzei un ietekmē arī olbaltumvielu funkcijas.
Frameshift mutāciju definīcija
Kadru maiņa notiek, ja DNS tiek ievietoti vai izdzēsti vairāk nekā viens bāzes pāris un tādējādi ietekmē nukleotīdu secību un tādējādi maina arī aminoskābes.
Ievietošanas mutācija : Šis mutācijas veids notiek, ja nukleotīdu secībā tiek ievietots vai pievienots papildu bāzes pāris.
Dzēšanas mutācija : Šis tips ir pretējs ievietošanas veidam, kur bāzes pāri tiek izdzēsti no secības, kā rezultātā mainās olbaltumvielu produkti.
Frameshift mutāciju ietekme
Bāzes pāra dzēšana vai ievietošana secībā izraisa mainītu mRNS lasīšanas rāmi. Tas notiek tāpēc, ka lasīšanas iekārta neatpazīst secību izmaiņas, neatkarīgi no tā, vai trūkst kādas bāzes vai ir pievienota, un tāpēc lasīšanas kodonos nav pieturzīmju un tulkošanas process turpinās. Šis process galu galā maina olbaltumvielu ražošanas procesu un var arī priekšlaicīgi pārtraukt ķēdi.
Galvenās atšķirības starp punktu un kadru maiņu
Zemāk ir dotas kritiskās atšķirības starp diviem mutāciju veidiem, kas rodas gēna DNS struktūras pamatpāros:
- Punktu mutācijas notiek, ja tiek aizstāts viens bāzes pāris no otra, savukārt Frameshift mutācijas notiek, kad notiek bāzes pāru ievietošana vai izdzēšana no DNS struktūras.
- Punktu mutācijas rodas, mainot atsevišķu nukleotīdu, turpretī kadru maiņa notiek, mainoties daudziem nukleotīdiem.
- Punktu mutācija rada izmaiņas gēna struktūrā, jo notiek aizstāšana ar citu bāzes pāri, gluži pretēji, kadru maiņas mutācijas maina nukleotīdu skaitu nukleotīdu ievietošanas vai izdzēšanas dēļ.
- Pārejas un transversijas ir punktu mutāciju veidi, savukārt ievietojumi un dzēšamie ir kadru maiņas mutāciju veidi.
- Punktu mutācijas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju, jo rada izmaiņas gēna struktūrā, turpretī kadru maiņas mutācijas izraisa Tay-Sachs slimību, jo tās rezultātā mainās bāzes pāru skaits gēna DNS struktūrā.
Secinājums
Iepriekš minētajā rakstā mēs pētījām par mutāciju, kas notiek DNS secībā, kur dažas izmaiņas var būt ļoti efektīvas, bet dažas - nebūtiskas. Tomēr pat mēs nezinām pārmaiņas, kas notiek mūsu ķermenī, lai cīnītos pret jebkuru slimību un pielāgotos atbilstoši apkārtnei, kaut arī mūsu ģenētiskais materiāls ir ļoti konservēts un mūsu ģenētiskā mašīna precīzi strādā, lai to saglabātu visos aspektos.
