Tērnera sindroms ir sieviešu dzimumdziedzeru disģenēze, savukārt Klinefeltera sindroms ir vīriešu hipogonadisms. Tos var izskaidrot, sakot, ka abi termini ir problēmas, kas saistītas ar dzimuma hromosomām, jo agrākajā gadījumā trūkst vienas no dzimuma hromosomām un tā saukto monosomiju (2n-1), savukārt pēdējie sastāv no papildus seksa hromosoma un tā saucamā trisomija (2n + 1) .
Cilvēka ķermeņa šūnās ir pavisam 46 vai 23 pāra hromosomas, no kurām 44 tiek sauktas par autosomām, bet atlikušās divas ir dzimuma hromosomu kopums, kas sievietēm var būt “ XX ” un vīriešiem “ XY ”. Vīrieši un sievietes pārnes 44 autosomas un viena dzimuma hromosomas. Šī savienošana pārī nosaka zigotas dzimumu.
Bet dažos hromosomu neatbilstības dēļ šādos gadījumos rodas rezultāti. Cietušajam ir arī daudzas citas problēmas, jo arī fiziskais izskats tās atšķiras no parasta cilvēka. Lai gan ir reti gadījumi, un pat tur ārstēšana nav viegli pieejama. Šajā rakstā mēs pievērsīsim uzmanību punktiem, kas abus sindromus sadala divās daļās.
Salīdzināšanas tabula
| Salīdzināšanas pamats | Tērnera sindroms | Klinefeltera sindroms |
|---|---|---|
| Nozīme | Kad meitene piedzimst ar atšķirīgu ģenētisko stāvokli nekā parastais, to sauc par Tērnera sindromu, šajā gadījumā tiek zaudēta viena no dzimuma hromosomām (X vietā, nevis XX). | Kad zēns piedzimst ar atšķirīgu ģenētisko stāvokli nekā parastais, ja tā vietā, lai būtu normāla XY dzimuma hromosoma, viņiem ir XXY hromosomas, to sauc par Klinefeltera sindromu. |
| Kariotips | Dzimuma hromosomas (2n-1) monosomija šajā tikai vienā X hromosomā. | Vīriešiem ir dzimuma hromosomas trizomija (2n + 1) šajā XXY hromosomā. |
| Notiek iekšā | 1 no 2500 fenotipiskas sievietes. | 1 no 1100 fenotipiski vīrietis. |
| Īpašības vai fiziskais izskats | 1. Mātītes ir sterilas. 2. Neattīstītas krūtis. 3. Siksnas kakls, īss augums. 4. Dzemde, maksts, vulva, menstruāciju neesamība. 5. Testi, olnīcu nav vai ir slikti attīstīti. 6. Sirds un asinsvadu problēmas, dzirdes traucējumi. 7. Sievietes fiziskais izskats. | 1. Tēviņi ir sterili. 2. Mazi sēklinieki (mazāk testosterona veidošanās). 3. Neattīstīti dzimumorgāni, piemēram, sēklas pūslīši, dzimumloceklis, vas deferens. 4. Garīgi atpalikuši. 5. Sievišķīgas īpašības, piemēram, palielinātas krūtis, sievišķīga skaņa. 6. Garas ekstremitātes. 7. Pacienti ir plānāki un garāki. 8. Fiziskais izskats ir vīrietis. |
| Ārstēšana | To parasti ārstē ar estrogēnu, augšanas hormoniem un aizstājterapiju. | Testosterona terapija un hormonu terapija. |
Tērnera sindroma definīcija
To sauc arī par monosomiju, XO vai 45 (2n-1). Šeit hromosomu kopums sievietēm ir neregulārs. Daļēji vai pilnīgi trūkst X hromosomas. Šie mātīšu tipi ir sterili (neauglīgi), viņiem trūkst menstruāciju, kakla siksnas, īss augums un neattīstīti reproduktīvie orgāni. Viņi var ciest arī no sirds un asinsvadu slimībām un citām hormonālām problēmām.
Šajā stāvoklī trūkst vienas dzimuma hromosomas, un tātad kopējo 46 hromosomu vietā personai, kurai tiek veikta hromosoma, ir tikai 45. Šis sindroms ir saistīts ar hromosomu traucējumiem; tie nav mantoti. Tērnera sindroms ieguva savu nosaukumu pēc “Henrija Tērnera”, kurš to identificēja 1938. gadā. Tas notiek 1 no 2500 sievietēm piedzimstot.
Tas notiek ģenētisko variāciju dēļ, un to var ārstēt ar augšanas hormona vai estrogēna aizstājēju.
Klinefeltera sindroma definīcija
To sauc arī par trisomiju, XXY vai 47 (2n + 1), ja vīriešiem hromosomu kopa ir neregulāra. Šāda veida vīrieši ir sterili, un tiem ir mazi sēklinieki. Šis sindroms rodas reti, tas ir, apmēram 1 no 1100 dzimušajiem. Šis sindroms nav iedzimts no vienas paaudzes uz otru. Šajā stāvoklī notiek papildu X hromosomas pārī pievienošanās kopā ar Y hromosomu, un rezultāts ir XXY, nevis parasts XY stāvoklis.
Līdztekus sterilitātei šiem vīriešiem ir arī citas atšķirīgas iezīmes, piemēram, lielāks augums, krūšu augšana, slikti ķermeņa muskuļi, mazāk ķermeņa apmatojuma, viņi ir garīgi invalīdi, un viņiem ir grūtības lasīt un runāt. Šos simptomus dažreiz pamana pubertātes laikā.
Šis sindroms savu nosaukumu ieguva pēc identifikatora 'Harijs Klinefelters' 1940. gadā. Lai arī šīs ir ģenētiskās variācijas un ir neatgriezeniskas, taču tās var izārstēt, piešķirot testosterona vai hormonu terapiju.
Galvenās atšķirības starp Tērnera un Klinefeltera sindromu
Tālāk ir sniegti svarīgi punkti, kas atšķir abus sindromus:
- Tērnera sindroms ir vienas dzimuma hromosomas (X, nevis XX) izdzēšana jaundzimušajā, un tātad personai, kurai tiek veikts efekts, ir daudz grūtību ar savu fizisko izskatu, kā arī klīniski tas notiek mātītē. No otras puses, ja zēns ir dzimis ar papildu X hromosomu (XY, nevis XY), tad tiek uzskatīts, ka viņu ietekmē Klinefeltera sindroms.
- Tērnera sindroma kariotips ir dzimuma hromosomas (2n-1) monosomija, kurā ir tikai viena X hromosoma, savukārt Klinefeltera sindromā ir dzimuma hromosomas trisomija (2n + 1), šajā XXY hromosomā ir vīriešiem.
- Tērnera sindroms un Klinefeltera sindroms ir reti gadījumi, kad agrākais rodas 1 no 2500 fenotipa sievietēm, bet pēdējais - 1 no 1100 dzimušajiem.
- Tērnera sindromam ir daudz pazīmju, kad sievietes ir sterilas, tām ir neattīstītas krūtis, pat olnīcu nav vai tās ir vāji attīstītas. Dzemde, maksts, vulva, bet menstruācijas nav. Viņiem pat ir kakla siksna, īss augums, sirds un asinsvadu problēmas, dzirdes traucējumi, un viņiem ir tikai sieviešu fiziskais izskats.
- Tērnera sindroma gadījumā vīrieši ir sterili, orgāni, piemēram, sēklinieki, dzimumloceklis, vas deferens, sēklas pūslīši, ir mazi un neattīstīti. Cilvēks ir garīgi invalīds, viņam ir garas ekstremitātes, tievākas, kā arī garāks un viņai piemīt sievišķīgas īpašības, piemēram, palielinātas krūtis, sievišķīgi slīpa balss. Arī tad viņi fiziski parādās kā vīrieši.
- Tērnera sindromu parasti ārstē ar estrogēnu, augšanas hormoniem un aizstājterapiju, savukārt Klinefeltera sindromu ārstē ar testosterona terapiju.
Secinājums
Iepriekš mēs apsveram atšķirību starp diviem sindromiem, kas rodas dzimumu hromosomu variāciju dēļ. Līdz ar to mēs varam teikt, ka šos sindromus nevar atbilstoši ārstēt, jo ir pieejami tikai daži ārstēšanas veidi, bet tie nav ērti, lai arī tie nav mantoti citai paaudzei.
